Quels sont les types de maladie de Willebrand ?

Type Description
1 Déficit quantitatif partiel en VWF
•    Type le plus fréquent (50 à 70 % des patients)
•    Plusieurs sous-types en fonction du contenu intra-plaquettaire en VWF
•    Diagnostic difficile : recouvrement entre les taux de VWF des patients atteints et d'une population normale
•    Taux de facteur Willebrand entre 10 et 50 %
•    Réduction parallèle du taux de VWF antigène (VWF:Ag) et de l'activité du cofacteur de la ristocétine (VWF:RCo)
Rapport VWF:RCo/VWF:Ag > 0,7
•    Transmission dominante avec expression et pénétrance variables
2 Déficits qualitatifs en VWF
•    Anomalie de l'interaction du VWF avec les plaquettes
2A Déficit d'adhésion plaquettaire dépendant du VWF associé à un déficit sélectif en multimères de haut poids moléculaire (HPM)
•    Anomalie de l'interaction du VWF avec les plaquettes ; affinité du VWF pour les plaquettes diminuée en raison de l'absence de multimères de haut PM et de PM intermédiaire
•    Rapport VWF:RCo/VWF:Ag < 0,7
•    Transmission dominante avec expression et pénétrance variables
2B Hyper affinité du VWF pour la glycoprotéine Ib plaquettaire
•    Adsorption des multimères de HPM sur les plaquettes entraînant une thrombopénie fluctuante
•    Transmission dominante avec expression et pénétrance variables
2M Déficit d'adhésion plaquettaire dépendant du VWF sans déficit sélectif en multimères de HPM
•    Diminution de l'affinité du VWF pour les plaquettes non liée à une anomalie de multimérisation
•    Transmission dominante avec expression et pénétrance variables
2N Déficit marqué de liaison du VWF au facteur VIII
•    Diagnostic par l'étude de la liaison du VWF au FVIII
•    Le taux de facteur Willebrand (VWF:Ag et VWF:RCo) est normal
•    Déficit en facteur VIII avec rapport FVIII:C/VWF:Ag < 0,5
•    Transmission autosomique récessive
3 Déficit quantitatif total en VWF
•    Type le plus rare : 1 à 3 % des patients
•    Les sujets atteints sont homozygotes ou hétérozygotes composites
•    Facteur Willebrand indétectable
•    Taux de facteur VIII très diminué (< 10 %)
•    Transmission autosomique récessive